走访慰问现场。
得知医学专家要来家访，10岁的张彤(化名)，在高原山区的泥土路上，“风风火火”骑着自行车，和母亲刘梅赶忙迎了出来。
看到张彤骑车的样子，医学专家满脸笑容，好似见到久违的亲人。医学专家们感叹，“效果很明显……张彤的未来，很有希望”。
在“8·25”全国残疾预防日之际，青海省妇幼保健院、青海省新生儿疾病筛查中心、青海省女科技工作者协会的专家，在青海省海东市互助土族自治县开展“与爱同行·助力苯丙酮尿症儿童茁壮成长”为主题的苯丙酮尿症儿童走访慰问活动。
生活在互助县台子乡的张彤，是苯丙酮尿症患儿，他们被人们常称为“天生挑食家”。
苯丙酮尿症指人体肝脏中苯丙氨酸羟化酶减少，苯丙氨酸代谢异常，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，伤害神经系统，最终导致智力下降。
因此，苯丙酮尿症患者需告别普通人的饮食，严苛制定终生饮食方案，提出苯丙氨酸、蛋白质等推荐摄入量，如婴儿服用特殊医学用途配方粉等。但如控制良好，一般不会影响神经系统发育和自然寿命。
“刚开始我们不知道女儿张彤是啥病，她不能走、不能坐，也不会讲话。”母亲刘梅说，在张彤一岁半的时候，查出是苯丙酮尿症，开始吃特殊食品。
“刚吃了四天，张彤在家人的搀扶下，就会走了。”这种“神奇”的进步，让刘梅兴奋不已，“大家都说，这次算是找到病根了。”
自此以后，刘梅领着张彤开始了数年如一日的康复治疗。
“我们给张彤开始医学干预苯丙酮尿症时，已经过了新生儿阶段，有点晚。去年，我看到张彤时，她的眼神有点呆滞，反应还有点迟钝。”走访慰问的青海省妇幼保健院院长赵成茂说，“但这一次，我们看到了干预后的效果。”
上一次在张彤家走访时，青海省妇幼保健院随行专家们为其准备了500元慰问金，但看到她家的情况后，所有人开始翻口袋凑钱。有人描述当时的情景时说，“大家连零碎的钱都拿了出来，赵成茂院长就剩脱西服了。”
“我们从刘梅身上，看到了一位母亲的伟大，”这次，赵成茂将5000元青海省妇幼保健院干部职工的心意交到刘梅手里后说，“苯丙酮尿症患儿的母亲照顾孩子，比照顾正常的孩子，付出的心血更大、更多。更何况刘梅本身也是残疾人，还是位单亲妈妈。”
“母亲，从来不会放弃自己的孩子，”赵成茂说，这在青海很多先天性遗传疾病的患者家中，都能看到。
赵成茂说，希望通过婚前医学检查、产前医学检查、新生儿疾病筛查，来及早发现、干预苯丙酮尿症等疾病，提前干预，让孩子茁壮成长。
“在青海，苯丙酮尿症患者通过干预，也能出生健康的宝宝，”赵成茂说，“特别希望全社会关注先天性遗传疾病的防治。”
如今，张彤已成功入学。在刘梅眼里，张彤很调皮，“根本不像个女生”，但这种“烦恼”却让刘梅很满足、很欣慰，“以前怕她吃不了、喝不下，走到哪都得背着、抱着。现在，根本不用管这些了。”
“她以后肯定会慢慢好起来吧，这算是张彤对社会的一种回报！”刘梅对记者说，这些年，得感谢党和政府，“如果没有这些帮助，我们肯定治不了张彤的病。感谢的话，心里有一大堆，但就是一时半会说不出来。”
从高原的这个山头，奔波至另一个山头，走访的医学专家们为苯丙酮尿症患者送去低蛋白面条、低蛋白米、特殊医学用途配方粉，还给家长带去洗漱用品，感谢他们为孩子的付出。
在互助县西山乡，毛玉莲18岁的孩子也是苯丙酮尿症，但因为疾病发现、干预较晚，病情较重。
青海省妇幼保健院副院长李庆业已连续多次到毛玉莲家中走访，“第一次，我看到毛玉莲的孩子不能爬行，他们用被子在床上圈了一个小窝窝，孩子在里面哭着、闹着；第二次，通过医学干预后，孩子扶着手推车，家人抱住腰才能挪动；第三次，我们看到孩子扶着妈妈的手，已经能够走动。”
“我们希望苯丙酮尿症能及早筛查、及早干预，让孩子们健康茁壮成长。”李庆业说。
李庆业介绍，1989年，青海省妇幼保健院率先开展新生儿疾病筛查，2012年，青海省官方将苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍“三病”纳入新生儿免费疾病筛查，目前，青海省新生儿遗传代谢病筛查力度不断加大。
在互助县五峰镇，雷延桂六岁的女儿马妍(化名)聪明伶俐，完全看不出这也是一位苯丙酮尿症患儿。现场，马妍还给医学专家们唱了一首《学猫叫》。
李庆业介绍，这只因马妍刚出生一两月，就被筛查出是苯丙酮尿症，医学专家立即开展干预。
六年后的今天，马妍是自己所在幼儿园班级里的班长。爷爷奶奶说，马妍虽然要终生吃特殊食品，但除此之外，跟普通小孩，根本没有区别。
李庆业向马妍发出邀请——今年9月10日，青海省妇幼保健院还将举办一场关于苯丙酮尿症患儿的救助活动，请马妍现场为大家唱一首歌。
马妍微笑着，点头应允
